Asociación Española de Genética Humana

El pangenoma humano y la medicina de precisión: ¿qué esconde el 1% de ADN variable?

By 11 septiembre, 2022 No Comments
pangenoma

En abril de este año se consiguió finalmente secuenciar el 8% del genoma humano que faltaba. De esta forma, después de dos décadas, el primer borrador del genoma publicado en febrero de 2001 estaba completo. Este hito conseguido por el Consorcio Telómero a Telómero (T2T), nombre con el que se refieren a que se ha estudiado los cromosomas de extremo a extremo, ha determinado que el ADN humano contiene un total de 20.465 genes que dan una información muy valiosa sobre la evolución humana o las enfermedades genéticas.

Cuenta con declaraciones de Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

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