De los 5 millones de niños menores de 5 años que murieron en 2020, aproximadamente 400.000 fallecieron a causa de anomalías congénitas, lo que representa casi el 8% del total de muertes de menores de 5 años en todo el mundo. Según datos del a Organización Mundial de la Salud (OMS), se calcula que cada año 303.000 recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas. Esta es la realidad actual de los defectos congénitos, muchos de ellos constituyen enfermedades raras, desconocidas y para los que durante mucho tiempo no hubo más que atenciones paliativas.
La Dra. Mariela Larrandaburu, presidenta de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH), lleva dos décadas de su vida dedicada a las enfermedades raras, las anomalías congénitas y la discapacidad. Ahora la OMS la ha nombrado parte del equipo de estudio sobre la Carga de los Defectos Congénitos en el mundo. Según explica a Consalud.es se encuentra “muy feliz” por este reconocimiento.
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